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多机构基因型组织表达 (GTEx) 联盟在纽约基因组中心核心教员 Tuuli Lappalainen 博士共同领导的最后阶段计划中发布了其最终研究结果。这项新研究提出了一个全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控，以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病和性状的遗传风险。这组 15 篇论文是美国国立卫生研究院资助的 10 年努力的结晶，今天发表在《科学》和其他期刊上。

Lappalainen 博士是哥伦比亚大学系统生物学系副教授，是《科学》杂志上发表的主要论文的最后作者，该论文继 2015 年和 2017 年发表的早期分析之后完成了 GTEx 项目的工作。在这篇新论文中，GTEx 联盟基于 GTEx 第 8 版数据集(包括来自 49 个组织的 15,201 个 RNA 测序样本)对数以万计的调控变异进行了深入调查838 名后捐献者和每个捐献者的全基因组测序数据。Lappalainen 博士与来自麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的 François Aguet 博士和 Kristin Ardlie 博士共同领导了这项工作。

大多数影响常见疾病风险的遗传变异位于实际基因之外的基因组区域。长期以来，人们一直假设这些变异一定是通过影响基因的调节方式(例如特定基因在特定组织中的表达量)来影响疾病风险，但这种关系很难阐明。GTEx 资源提供了解决这个问题的重要工具。

拉帕莱宁博士说：“这项研究是一项最高的合作成果，数十名科学家结合了他们的专业知识，构建了遗传调控变异图谱并了解遗传变异的核心生物学。”“GTEx 资源还支持基因组学界的其他研究，包括疾病特异性研究、药物开发目标的识别以及了解基因组功能。”